Farmacogenética y farmacogenómica
La farmacogenética es uno de los principales avances científicos que, en un futuro cercano, podría contribuir a un cuidado médico más individualizado. Esta ciencia emergente pretende determinar la forma en que la constitución genética de cada individuo influye en la respuesta a los fármacos. Además, ofrece la posibilidad de desarrollar una nueva generación de medicamentos, optimizando su eficacia y seguridad, que van a tener implicaciones importantes en la práctica clínica.
Actualmente ya hay algunos productos en el mercado, principalmente en el área oncológica, para los que existe una buena evidencia del beneficio que aportan las pruebas farmacogenéticas. A medida que aumente el conocimiento sobre la relación entre los factores genéticos y la eficacia o seguridad de los fármacos, la industria aplicará esta información en sus procesos de diseño y selección de nuevos candidatos para el desarrollo clínico.
Estas pruebas ayudan a tomar decisiones en la elección de un fármaco, o a ajustar la dosis y pauta a seguir en un paciente concreto. Esta prueba puede hacerse al individuo (para evaluar una variación hereditaria) o sobre una muestra de tejido enfermo. Consiste en el examen de la secuencia genómica para buscar variantes específicas, pero también puede incluir análisis de expresión (una determinación cuantitativa o cualitativa del ARN mensajero transcrito en un tejido u órgano). También puede incluir la evaluación de productos proteicos, o pruebas funcionales, diseñados para revelar diferencias genéticas en el tejido diana.
Las pruebas genéticas ya establecidas y validadas en nuestro laboratorio de biología molecular de la Princesa son las siguientes:
Enzimas metabólicas:
Citocromos P450 (CYP2D6,
CYP2C9, CYP2C8, CYP2C19)
N-acetil-transferasa (NAT-2)
Tiopurina metil transferasa (TPMT)
Enzima conversiva de angiotensina (ECA)
Receptores y transportadores:
Receptores de dopamina (DRD2 y DRD3)
Transportador de dopamina (DAT1 VNTR)
Receptor de serotonina (5HT2A y 5HT2C)
Transportador de serotonina (5HTTLPR)
Glicoproteína P